كشفت دراسة حديثة، نُشرت في «مجلة الفحوصات السريرية» the Journal of Clinical Investigation في النصف الثاني من شهر سبتمبر (أيلول) من العام الحالي، عن أداة ذكاء اصطناعي طبية جديدة لرصد سلوك الطفرات الجينية، طورها باحثون من جامعة نورث وسترن Northwestern University في الولايات المتحدة بالتعاون مع مؤسسات أخرى.
أداة ذكية لتمييز الطفرات حتى نستطيع فهم أهمية التطوير الذي قام به الباحثون في النموذج الحالي للذكاء الاصطناعي، يجب أن ندرك أولاً أن حدوث طفرة جينية في جين معين لا يعني بالضرورة حدوث مرض نتيجة لهذه الطفرة، ولكن بطبيعة الحال فإن الطفرة تزيد من فرص حدوثه. ومن هنا تأتي أهمية وجود أداة تشخيصية قادرة على التنبؤ بسلوك هذه الطفرة الجينية،
وتسببها في المرض من عدمه، من أجل البدء مبكراً في العلاج في حالة المرض، أو تفادي أضراره الجانبية في حالة ضعف احتمالية حدوث المرض. ورغم قدرة الاختبارات الجينية العادية على تحديد حدوث الطفرات في الجين،
فإنّ العديد منها يُصنف على أنه (طفرات ذات دلالة غير مؤكدة)، لأن التفريق بين مسار الطفرة الحميدة (مجرد اختلافات جينية طبيعية) والطفرة الخبيثة (التي تسبب المرض) لم يكن متوفراً قبل النموذج الجديد. نموذج آلي خاص بجين شائع للصرع وكنتيجة مباشرة لعدم قدرة الاختبارات الجينية العادية على التنبؤ بمسار الطفرة، لم يكن في مقدور المرضى الذين أجروا اختباراً -وكانت نتيجتهم (طفرة ذات دلالة غير مؤكدة)- أن يحصلوا على أي علاجات مستقبلية تستهدف الجينات،
لأن التشخيص ليس نهائياً. ولمواجهة هذا التحدي، قام الباحثون بالتركيز بشكل خاص على جين معين STXBP1، الذي يُعد أحد أكثر الجينات المرتبطة بحدوث الصرع شيوعاً،
وطوروا نموذجاً آلياً خاصاً بالجين، ومُدرباً على التنبؤ باحتمالية أن تكون الطفرة مُسببة للمرض، ثم قارنوا دقة النموذج مقابل الفحوصات المخبرية المعتادة. طفرات مرض الصرع درس الباحثون العديد من المتغيرات التي يمكن أن تحول مسار الطفرة إلى السلوك المرضي.
وعلى سبيل المثال من خلال النموذج الجديد، يمكن إنتاج أكثر من 3 آلاف متغير في الجين الواحد، وتحديد تأثير هذه المتغيرات سلباً وإيجاباً على وظيفة الجين، ما يتيح فرصة اختبار كل الفرضيات تقريباً.
ووجد الباحثون أن الذكاء الاصطناعي يتفوق على أدوات التنبؤ العالمية الحالية بالمتغيرات الجينية من حيث الدقة، والحساسية، والنوعية، كما توافق النموذج بشكل كبير مع نتائج التجارب المخبرية،
ومكن الباحثين من تحديد العديد من المتغيرات التي ربما تم تصنيفها بشكل خاطئ في دراسات سابقة. ربع الطفرات الجينية «غير المؤكدة» قد تكون مسببة للمرض وأظهرت النتائج أن ما يقرب من ربع الطفرات الجينية المصنفة حالياً على أنها غير مؤكدة قد تكون مسببة للمرض. ويساعد اكتشاف هذا في وقت مبكر المزيد من المرضى على الحصول على تشخيصات نهائية تجعلهم مؤهلين لتلقي العلاجات المستقبلية. وفي المقابل،
وجد الباحثون بعض التشخيصات الخاطئة لأفراد تم تشخيصهم باضطراب مرتبط بالجين المسبب للصرع، بينما كانت مجرد طفرة طبيعية. وقال العلماء إن تصحيح هذه التشخيصات مهم جداً، خاصة مع دخول العلاجات الجينية الموجهة مراحل التجارب السريرية.
في النهاية، قال الباحثون إن نجاح هذا النموذج يمهد لعلاج العديد من اضطرابات وراثية نادرة أخرى إلى جانب الصرع، من خلال دمج نماذج الذكاء الاصطناعي الخاصة بالجينات مع التحاليل المختبرية العادية في المستقبل القريب، للوصول إلى أفضل طرق لتشخيص الأمراض،
ويُرشد اختيار المشاركين في التجارب السريرية، مما يساعد في علاجهم بطريقة أفضل.
